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  • 1.典型的枫糖尿病该类型是最常见、最严重的类型,其支链α-酮酸脱氢酶活性低于正常儿童2%,生后第4~7天空逐渐出现嗜睡、不安、哺乳困难、体重减轻等症状;肌肉张力减轻和增加交替出现,常见的脑痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷,病情进展迅速,儿童尿液有枫糖浆味;部分儿童可伴有低血糖、酮、酸... 查看全文>>

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